ABSTRACT
Introducción: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad degenerativa que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, se manifiesta por debilidad muscular progresiva de predominio proximal, hipotonía y arreflexia osteotendinosa, la etiología es una mutación en el gen de supervivencia neuronal SMN. Objetivo: determinar las características clínicas de los pacientes menores de 18 años con atrofia muscular espinal en de Medellín, durante el período 2008-2013. Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes con AME que consultaron en el Hospital Universitario San Vicente Fundación y un consultorio privado de neuropediatría en Medellín durante el período 2008-2013, en total se recopilaron datos de 29 pacientes, se revisaron las características clínicas, las ayudas diagnósticas practicadas y los tratamientos realizados. Resultados: la AME tipo II resultó la forma clínica más frecuente (62%) seguida por la AME tipo I (24.13%), las principales manifestaciones fueron la hipotonía (100%) debilidad muscular (93.1%) y la arreflexia osteotendinosa (82.8%). Las fasciculaciones en la lengua se presentaron en el 48.3% de los pacientes. La prueba molecular fue realizada en 6 pacientes y en todos se encontró deleción del exón 7 del gen SMN1. Conclusión: la atrofia muscular espinal es una enfermedad degenerativa y de progresión variable de acuerdo a su clasificación. Clínicamente, se debe sospechar cuando exista síndrome motoneuronal y fasciculaciones linguales. El diagnóstico molecular es el método más acertado para confirmar la enfermedad.
Introduction: Spinal muscular atrophy (SMA) is a degenerative disease that affects motor neurons in the anterior horn of the spinal cord, it is manifested by progressive muscle weakness predominantly proximal, hypotonia andosteotendinous arreflexia, the cause is a mutation in neuronal survival gene SMN1 Objective: Establish the clinical, electromyographics and genetics characteristics of patients younger than 18 years with spinal muscular atrophy in the Medellín city, during the period 2008-2013. Materials and methods: A retrospective study of patients with SMA seen in the Hospital Universitario San Vicente Foundation and private center of Neuro- pediatric of Medellín during the period 2008-2013 was performed. Data from 29 patientes were available, were reviewed clinical feature, diagnostic aids and treatments practiced. Results: SMA type II resulted the most frequent clinical presentation (62%) followed by SMA type I (24.13%), the main manifestations were hypotonia (100 %), muscle weakness (93.1%) and osteotendinous arreflexia (82.8%), tongue fasciculations occurred in 48.3% of patients. The molecular test was performed in 6 patients and in all the deletion of exon 7 of the SMN1 gene was found. Conclusion: spinal muscular atrophy is a degenerative and progressive disease according to their clinical classification. It should be suspected when there are motoneuronal syndrome and lingual twitches. Molecular diagnosis is the most accurate to confirm the disease.